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疑難解答 問(wèn)題解答
英國(guó)女子阿曼達(dá)一出生就被診斷為嚴(yán)重的脆骨癥，并且被醫(yī)生告知活不過(guò)第二天。可是，她的父母并沒(méi)有放棄她，而且她自己也足夠堅(jiān)強(qiáng)。隨著時(shí)間的推移，阿曼達(dá)漸漸長(zhǎng)大，雖然身高只有81cm，但是也已經(jīng)打破了醫(yī)生的死亡預(yù)言。
長(zhǎng)大以后，阿曼達(dá)在出租車公司找到了一份工作，并且遇見(jiàn)了同在出租車公司工作的老板的兒子史蒂文。最初的時(shí)候，史蒂文總是說(shuō)一些諷刺的話和開一些愚蠢的玩笑來(lái)激怒阿曼達(dá)，但阿曼達(dá)溫暖了他。在相識(shí)兩年以后，他們終于開始約會(huì)，并且過(guò)著和普通情侶一樣的生活。
三個(gè)月后，醫(yī)生告訴阿曼達(dá)她懷孕了，這讓所有人都感到意外。阿曼達(dá)擔(dān)心這個(gè)消息會(huì)嚇跑只有18歲的史蒂文，可是史蒂文卻一直陪伴在阿曼達(dá)的身邊，不離不棄。
2015年，史蒂文向阿曼達(dá)求婚，并特別為她定制了鉆戒和婚紗。
雖然因腎衰竭去世的母親無(wú)法看到她結(jié)婚，對(duì)于Amandala的父親來(lái)說(shuō)，看到女兒穿上婚紗走入禮堂的時(shí)候，他既激動(dòng)又驕傲，他覺(jué)得能看到女兒幸福已經(jīng)非常滿足。
Amandala表示直到Steven將她背到舞池邀請(qǐng)她跳第一支舞的時(shí)候，她才真正意識(shí)到自己真的已經(jīng)找到幸福了。Steven稱Amandala很漂亮，也很幽默，跟她在一起非常開心，身高差從來(lái)都不是問(wèn)題。Amandala現(xiàn)在已經(jīng)31歲，女兒Adian也已經(jīng)6歲了，她和Steven正計(jì)劃再生一個(gè)孩子。
成骨不全癥，又稱脆骨病，瓷娃娃，患兒易發(fā)骨折，輕微的碰撞，也會(huì)造成嚴(yán)重的骨折，是一種罕見(jiàn)遺傳性骨疾病，發(fā)病率約10萬(wàn)分之3，發(fā)病男女的比例大約相同。
■病因
病因不明，多有家族遺傳史，是一種先天性遺傳疾病，根據(jù)基因突變可分成4-11種類型，但有爭(zhēng)議。病變主要是膠原纖維不足，結(jié)構(gòu)不正常，全身性結(jié)締組織疾病。其病變不僅限于骨骼，還常常累及其他結(jié)締組織如眼、耳、皮膚、牙齒。
■臨床表現(xiàn)
輕者可無(wú)癥狀，正常身高，通常壽限，僅輕度易發(fā)骨折。重者殘廢，甚至死亡。一般出現(xiàn)的癥狀為骨脆性增加，輕微損傷即可引起骨折，常表現(xiàn)為自發(fā)性骨折，或反復(fù)多發(fā)骨折。骨折大多為青枝型，移位少，疼痛輕，愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多見(jiàn)，肢體常彎曲或成角，一般過(guò)了青春期，骨折次數(shù)逐漸減少?？捎屑怪鶄?cè)凸，骨盆扁平，或有身材矮小。藍(lán)鞏膜、鞏膜變薄，透明度增加。進(jìn)行性耳聾源自聽骨硬化、聲音傳導(dǎo)障礙或有人認(rèn)為是聽神經(jīng)出顱底時(shí)被卡壓所致。牙齒發(fā)育不良，灰黃，切齒變薄，切緣有缺損，關(guān)節(jié)松弛，肌腱及韌帶的膠原組織發(fā)育障礙可有畸形，關(guān)節(jié)不穩(wěn)定。由于膠原組織有缺陷肌肉薄弱和皮膚瘢痕加寬。智力生殖能力無(wú)障礙。
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